Το Σύνδρομο αυτό έλαβε το όνομά του από τον Βρετανό ιατρό John Langdon Down, ο οποίος ήταν ο πρώτος, που το περιέγραψε πλήρως το 1866. Το 1959 Γάλλοι ερευνητές ανακάλυψαν, πως η γενετική αιτία του Συνδρόμου αυτού ήταν η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21.

Έτσι ενώ ο φυσιολογικός καρυότυπος του ανθρώπου περιλαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (στο σύνολο δηλαδή 46 χρωμοσώματα). Από το κάθε ζευγάρι χρωμοσωμάτων το ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Στην περίπτωση του συνδρόμου Down τα χρωμοσώματα είναι 47, καθότι έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, το οποίο στο 90% των περιπτώσεων προέρχεται από τη μητέρα.

Υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις, οι οποίες αποτελούν το 4% του συνόλου των περιπτώσεων συνδρόμου Down, στις οποίες το επιπλέον χρωμόσωμα 21 δεν είναι ανεξάρτητο, αλλά έχει κολλήσει σε κάποιο άλλο χρωμόσωμα. Αυτό είναι εξαιρετικά σημαντικό εύρημα, διότι στις οικογένειες ο φορέας του γονιδίου αυτού δεν έχει Down, αλλά το κληροδοτεί στους απογόνους του. Έτσι στις οικογένειες αυτές το γονίδιο αυτό, το οποίο «περιέχει» το επιπλέον χρωμόσωμα 21 κληρονομείται από γενιά σε γενιά. Αν ο φορέας του γονιδίου είναι ο πατέρας, τότε έχει 3% περίπου πιθανότητα να το κληροδοτήσει στους απογόνους του, ενώ η αντίστοιχη πιθανότητα για τη μητέρα κυμαίνεται μεταξύ του 10% και του 15% .

Μία άλλη περίπτωση αρκετά σπάνια του Συνδρόμου Down, είναι αυτή του λεγόμενου μωσαϊκού.Στις περιπτώσεις αυτές λαμβάνει χώρα μία «ανωμαλία» όσο τα κύτταρα του εμβρύου διαιρούνται με αποτέλεσμα κάποια κύτταρα να «αποκτήσουν» το επιπλέον χρωμόσωμα 21. Έτσι το άτομο αυτό καταλήγει να έχει κάποια κύτταρα με φυσιολογικό γενετικό υλικό, ενώ κάποια άλλα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Στις περιπτώσεις αυτές τα συμπτώματα, που τελικά εμφανίζονται έχουν εύρος και βαρύτητα ανάλογη με το ποσοστό και τη θέση των κυττάρων με το επιπλέον χρωμόσωμα 21.

Το επιπλέον αυτό γενετικό υλικό δίνει στα άτομα με σύνδρομο Down κάποια κοινά χαρακτηριστικά. Καταρχήν τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μικρό ανάστημα καθώς και επίπεδο και πλατύ πρόσωπο. Τα μάτια τους είναι λοξά, το πηγούνι μικρό και το στόμα τους σχετικά μικρό, με αποτέλεσμα η γλώσσα τους συχνά να προεξέχει.

Ο δείκτης νοημοσύνης των ατόμων με Σύνδρομο Down είναι χαμηλότερος του μέσου όρου, ενώ συχνά παρουσιάζουν προβλήματα όρασης και ακοής.

Συχνά είναι και τα προβλήματα καρδιολογικής φύσεως. Η σύγχρονη ιατρική φροντίδα έχει βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down και έχει δώσει την ευκαιρία σε πολλά από αυτά να ζήσουν μία «γεμάτη» ζωή.

Τι χαρακτηριστικά παρουσιάζουν τα παιδιά με Σύνδρομο Down;

Τα νεογέννητα με Σύνδρομο Down έχουν τουλάχιστον ένα από τα πιο κάτω χαρακτηριστικά.

  • Επιπεδωμένο πρόσωπο και μύτη
  • Επιπλέον δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού
  • Μάτια που κλίνουν προς τα πάνω
  • Χαρακτηριστικό βλέμμα
  • Μειωμένος μυϊκός τόνος (υποτονία)
  • Χαλαρές αρθρώσεις
  • Μονήρης πτυχή σε όλη την παλάμη, που ονομάζεται εγκάρσια παλαμιαία πτυχή (φυσιολογικά υπάρχουν περισσότερες από μια πτυχές)
  • Ασυνήθιστα ευέλικτες αρθρώσεις
  • Περίεργη ελίκωση αυτιών
  • Μεγάλη απόσταση μεταξύ πρώτου και δεύτερου δακτύλου (κλινοδακτυλία)

Καθώς μεγαλώνουν τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάσουν επιπλέον τα ακόλουθα χαρακτηριστικά αν και μπορεί να τα παρουσιάσουν από τη γέννηση:

  • Ένα πεπλατυσμένο κεφάλι στο πίσω μέρος (βραχυκεφαλία)
  • Πτυχές του δέρματος στα άνω  βλέφαρα
  • Πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης
  • Διπλωμένα, ασυνήθιστα, ή μικρά αυτιά
  • Το στόμα είναι ανοιχτό
  • Η γλώσσα προβάλλει έξω από το στόμα
  • Διαταραχές στο σχήμα δοντιών
  • Κοντό λαιμό
  • Κοντά χέρια

Τι επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει το Σύνδρομο Down;

Τα παιδιά με σύνδρομο Down εκτός από τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά που παρουσιάζουν στην εμφάνιση μπορεί να παρουσιάσουν κάποιες επιπλοκές από διάφορα όργανα του σώματος ποικίλου βαρύτητας.  Οι περισσότερες από αυτές τις επιπλοκές αντιμετωπίζονται εφόσον γίνει έγκαιρη διάγνωση και ακολουθείται από ορθή και συνεπή παρακολούθηση.

  • Καρδιακές επιπλοκές: τα μισά περίπου παιδιά που γεννιούνται με Σύνδρομο Down παρουσιάζουν καρδιακές επιπλοκές. Η συχνότερη καρδιακή ανωμαλία είναι η κοινή κολποκοιλιακή επικοινωνία (υπάρχει διαταραχή στα τοιχώματα που χωρίζουν τις τέσσερις κοιλότητες της καρδιάς).
  • Επιπλοκές από το ανοσοποιητικό σύστημα: τα παιδιά με Σύνδρομο Down εμφανίζουν αυξημένη συχνότητα λοιμώξεων λόγω μειωμένου ανοσοποιητικού συστήματος καθώς και αυξημένη συχνότητα αυτοάνοσων νοσημάτων (πρόκειται για καταστάσεις που ο ίδιος ο οργανισμός στρέφεται ενάντια στους ιστούς του σώματος του, τους αντιμετωπίζει ως ξένους).
  • Τα παιδιά με Σ. Down έχουν αυξημένη συχνότητα λευχαιμίας και διαταραχών των κυττάρων του αίματος (λευκά αιμοσφαίρια, ερυθρά αιμοσφαίρια, αιμοπετάλια) σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.
  • Επιπλοκές από το γαστρεντερικό σύστημα: 5% των παιδιών με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάσουν απόφραξη του εντέρου, μια κατάσταση που ονομάζεται νόσος του Hirschsprung. Επίσης παρουσιάζουν αυξημένη συχνότητα κοιλιοκάκης μια κατάσταση που τα άτομα δεν απορροφούν κάποιες θρεπτικές ουσίες λόγω δυσανεξίας στην πρωτεΐνη γλουτένη.  Επιπρόσθετα έχουν αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης άλλων διαταραχών όπως δωδεκαδακτυλική ατρησία ή στένωση, ατρησία πρωκτού,  ατρησία οισοφάγου με τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο.
  • Ορμονικές διαταραχές: στα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να επηρεαστεί ο τρόπος που το σώμα παράγει ή ανταποκρίνεται στις ορμόνες. Για παράδειγμα, τα άτομα με σύνδρομο Down συχνά δεν παράγουν επαρκή ποσότητα ορμονών του θυρεοειδούς αδένα γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα βάρους. Επίσης, εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1.
  • Σκελετικά προβλήματα: Στα άτομα με σύνδρομο Down τα οστά που συνδέουν την κορυφή της σπονδυλικής στήλης με το κεφάλι έχουν συχνά υπερβολικά μεγάλη ευελιξία. Η κατάσταση αυτή ονομάζεται ατλαντοαξονική αστάθεια και συνήθως δεν προκαλεί κάποιο ενόχλημα. Υπάρχει περίπτωση όμως να συμπιέσει τη σπονδυλική στήλη να προκαλέσει πόνο ή στροφή του κεφαλιού προς τη μία πλευρά (ραιβόκρανο). Σε ακραίες περιπτώσεις, αυτή η αστάθεια της άρθρωσης μπορεί να προκαλέσει παράλυση. Τα παιδιά που συμμετέχουν σε αθλητικές ή άλλες δραστηριότητες θα πρέπει να εξετάζονται για σημάδια αστάθειας της άρθρωσης αυτής.
  • Διανοητική καθυστέρηση: Σχεδόν όλα τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Down παρουσιάζουν νοητική υστέρηση. Ο βαθμός της νοητικής υστέρησης δεν είναι ο ίδιος σε όλα τα παιδιά με Σύνδρομο Down. Τα περισσότερα παιδιά  μπορούν να μάθουν τις περισσότερες δεξιότητες απλά αργούνε σε σχέση με τα φυσιολογικά παιδιά.
  • Αύξηση των παιδιών με σύνδρομο Down (ύψος, βάρος, περίμετρος κεφαλής): Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι συνήθως πιο χαμηλά σε σχέση με τα φυσιολογικά παιδιά και έχουν μικρότερα κεφάλια.  Παράλληλα αναπτύσσονται πιο αργά και δε φτάνουν ποτέ στα επίπεδα των φυσιολογικών παιδιών.  Όσον αφορά το βάρος τείνουν να αποκτούν περισσότερο βάρος ενδεχομένως λόγω αργού μεταβολισμού.  Επομένως οι γονείς πρέπει να προφυλάξουν τα παιδιά τους από την παχυσαρκία με σωστή, υγιεινή διατροφή και άσκηση.
  • Όραση: Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν πρόβλημα όρασης, όπως μυωπία, υπερμετρωπία, αστιγματισμό (ανώμαλη καμπυλότητα του ματιού που προκαλεί θολή όραση), νυσταγμό, στραβισμό. Μπορεί επίσης να έχουν αδύναμους μύες των ματιών (cross-eyed) ή  μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών που οδηγούν σε  μειωμένη όραση.  Τα διορθωτικά γυαλιά συνήθως λύνουν τέτοια προβλήματα. 
  • Απώλεια της ακοής: Σχεδόν το 80 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Down αναπτύσσουν κάποιο βαθμό απώλειας ακοής, που μερικές φορές απαιτεί ακουστικά βαρηκοΐας. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι επίσης πολύ πιο επιρρεπείς σε σχέση με άλλα παιδιά στην ανάπτυξη ωτίτιδας.
  • Δέρμα: Η πλειοψηφία των παιδιών με σύνδρομο Down παρουσιάζουν διαταραχές του δέρματος όπως: χοντρό δέρμα στις παλάμες και τα πέλματα, απολέπιση του δέρματος στο τριχωτό της κεφαλής, ροζ ραβδώσεις του δέρματος, ξηρό δέρμα.
  • Οι διαταραχές στη συμπεριφορά και οι ψυχολογικές διαταραχές είναι συχνότερες στα παιδιά με σύνδρομο Down. Τέτοιες διαταραχές περιλαμβάνουν τη διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και  υπερκινητικότητας και τις εκρήξεις  επιθετικότητας. Παράλληλα  7 τοις εκατό των παιδιών με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν μια διαταραχή που ανήκει στο φάσμα του αυτισμού.
  • Σύνδρομο απνοιών στον ύπνο: 75 τοις εκατό των παιδιών με σύνδρομο Down μπορεί να  παρουσιάσουν άπνοια στον ύπνο, μια διαταραχή του ύπνου κατά την οποία σταματά η αναπνοή τους στον ύπνο.  Ενώ η κατάσταση αυτή συνδέεται με υπερβολικό βάρος εντούτοις  μπορεί να συμβεί και όταν το βάρος των παιδιών είναι φυσιολογικό.
  • Γονιμότητα: Οι γυναίκες με σύνδρομο Down είναι συνήθως γόνιμες και μπορεί να μείνουν έγκυες και να τεκνοποιήσουν. Επομένως  εάν έχετε μια κόρη, είναι σημαντικό να την εκπαιδεύσετε για το σεξ και να την συμβουλεύσετε για την αντισύλληψη. Σχεδόν όλοι οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι λόγω διαταραχής στην παραγωγή των σπερματοζωαρίων.  Επιβάλλεται σε όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down  να γίνεται η κατάλληλη σεξουαλική αγωγή και παρακολούθηση.

 

Πώς γίνεται ο προγεννητικός έλεγχος των παιδιών με Σύνδρομο Down;     

Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται από δύο φάσεις. Πρώτα γίνεται η δοκιμασία διαλογής (εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα του εμβρύου) και υπολογίζεται η πιθανότητα μια γυναίκα να κυοφορεί παιδί με Σύνδρομο Down και στη συνέχεια οι γυναίκες που έχουν μεγάλη πιθανότητα για τρισωμία υποβάλλονται σε διαγνωστικές εξετάσεις.  Οι διαγνωστικές αυτές εξετάσεις είναι η βιοψία χοριακής λάχνης (11η-12η βδομάδα κύησης) και η αμνιοπαρακέντηση (15η-20η βδομάδα της κύησης).  Οι εξετάσεις αυτές ελλοχεύουν το κίνδυνο απώλειας του εμβρύου (πιθανότητα 0,5-1%). 

 

Είναι χρήσιμο να γίνεται έλεγχος για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Η κάθε γυναίκα έχει την ευκαιρία να αποφασίσει από μόνη της εάν θα ακολουθήσει δοκιμασία ελέγχου για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της.  Η απόφαση ανήκει στο ζευγάρι και υπάρχουν διάφοροι λόγοι που ένα ζευγάρι μπορεί να θέλει να κάνει προγεννητικό έλεγχο.  Κάποιοι επιθυμούν να γνωρίζουν για την υγεία του παιδιού τους για να είναι προετοιμασμένοι, να μελετήσουν για το σύνδρομο Down για να το αντιμετωπίσουν με τον καλύτερο δυνατό τρόπο τέτοια περίπτωση.  Μια άλλη ομάδα γυναικών ίσως επιθυμεί τερματισμό της εγκυμοσύνης.  Ο ιατρικός κόσμος συμφωνεί ότι ο προγεννητικός έλεγχος είναι απαραίτητος σε κάθε έγκυο γυναίκα.

Οι γυναίκες που αποφασίζουν τερματισμό της κύησης καλό θα ήταν να ενημερωθούν σωστά για το σύνδρομο από το γιατρό τους προτού πάρουν οποιαδήποτε απόφαση.

 

Πώς γίνεται η διάγνωση του Συνδρόμου Down;

To Σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου.  Εάν δε διαγνωστεί κατά τον προγεννητικό έλεγχο ο παιδίατρος υποψιάζεται τη διάγνωση με βάση την εμφάνιση του νεογέννητου (τα χαρακτηριστικά στοιχεία) και επιβεβαιώνει τη διάγνωση με εξέταση αίματος που ελέγχει τα χρωμοσώματα του παιδιού (καρυότυπος).

 

Θεραπεία στο σύνδρομο Down

Δεν υπάρχει ριζική οριστική θεραπεία για το σύνδρομο Down.  Είναι σημαντικό όμως το παιδί με τέτοιο σύνδρομο να ελέγχεται ανά τακτικά χρονικά διαστήματα για την εμφάνιση επιπλοκών και να αντιμετωπίζονται έγκαιρα και κατάλληλα.  Δίνεται λύση σε ιατρικά προβλήματα αναλόγως των διαταραχών που εμφανίζονται κάθε φορά π. χ  αντιμετώπιση διαταραχών όρασης με διορθωτικά γυαλιά,  αντιμετώπιση διαταραχών ακοής με ακουστικά βαρηκοΐας, χειρουργική αποκατάσταση καρδιακών ανωμαλιών.

Καθοριστικής σημασίας είναι η έγκαιρη και κατάλληλη  εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down.   Η σωστή και συστηματική εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down διαδραματίζει σημαντικό ρόλο για την ανάπτυξη και τη μετέπειτα πορεία τους ως ανεξάρτητοι ενήλικες.  Ο στόχος είναι η πλήρης ή μερική  ένταξή τους σε κανονικό σχολείο ή σε ειδική μονάδα εάν υπάρχουν συνοδές αναπηρίες.  Η συμβολή των ειδικών θεραπευτών όπως λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, μουσικοθεραπευτές είναι δέουσας σημασίας.

Αναπόσπαστο κομμάτι της θεραπευτικής αντιμετώπισης των παιδιών με σύνδρομο Down αποτελεί η στήριξη των γονιών από τους φίλους, το οικογενειακό περιβάλλον τους και φυσικά τον παιδίατρό τους.